Translucencia nucal aumentada bebes sanos

Translucencia nucal aumentada bebes sanos

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Antecedentes: El aumento de la translucencia nucal (TN) se asocia a la aneuploidía. Cuando el cariotipo es normal, los fetos siguen presentando riesgo de anomalías estructurales y síndromes genéticos. Nuestro estudio investigó el rendimiento diagnóstico del microarray prenatal en una cohorte de fetos con aumento aislado de la TN (definida como TN ≥ 3,5 mm) y cuestionó si el microarray prenatal es una herramienta útil para determinar los resultados adversos del embarazo.

Materiales y métodos: Se realizó un estudio prospectivo, en el que a 166 mujeres, embarazadas de un feto con aumento aislado de la TN (entre 3,5 y 14,3 mm con una media de 5,4 mm) se les ofreció cariotipo y posterior microarray prenatal cuando el cariotipo era normal. Además, todos los embarazos en curso de fetos con cariotipo normal fueron objeto de seguimiento con respecto al resultado postnatal. El tiempo de seguimiento tras el nacimiento fue como máximo de 4 años.

Resultados: En total, 149 de 166 mujeres optaron por la prueba prenatal. Setenta y siete fetos presentaban un cariotipo normal (52%). En total, 73 de 77 fetos con cariotipo normal no mostraron anomalías adicionales en una ecografía temprana del primer trimestre. En total, 40 de 73 fetos recibieron microarrays prenatales, de los cuales 3 tuvieron un resultado anómalo: dos hallazgos patogénicos (2/40) y un hallazgo incidental de portador. En 73 fetos con un aumento aislado de la TN, 21 embarazos mostraron un resultado postnatal anormal (21/73, 28,8%), 29 tuvieron un resultado normal (29/73, 40%) y 23 se perdieron durante el seguimiento (23/73, 31,5%). Siete de los 73 niños nacidos vivos presentaron un resultado adverso (9,6%).

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Pliegue nucal grueso bebé normal

Síndrome de Down Acceso abierto Aumento del grosor de la translucencia nucal fetal y cariotipo normal: Resultado prenatal y posnatal Escrito por Ksenija Gersak, Darija M. Strah y Maja Pohar-Perme Presentado: 26 de abril de 2012 Publicado: 6 de marzo de 2013 DOI: 10.5772/53112 DESCARGAR GRATIS Compartir Citar Citar este capítulo Hay dos formas de citar este capítulo: 1. Elija el estilo de citación Seleccione el estilo

Tabla 1.Anomalías cromosómicas en fetos y recién nacidos en nuestra muestra de 13.049 mujeres con embarazos únicos [12].1.2. La TN puede estar aumentada también en fetos cromosómicamente normales. Cuando el cariotipo es normal, el feto sigue teniendo un riesgo significativo de sufrir resultados adversos en el embarazo, por ejemplo, pérdida fetal, anomalías estructurales, especialmente defectos cardíacos, diversos síndromes genéticos y retraso en el desarrollo neurológico [9,13]. La prevalencia de anomalías fetales y resultados adversos del embarazo aumenta con el grosor de la TN. El impacto del aumento de la acumulación de líquido nucal, observado durante la ecografía, genera una gran ansiedad en los padres sobre el futuro desarrollo fetal [13]. Los riesgos de resultados adversos del embarazo deben ser discutidos con los padres y se les debe ofrecer un asesoramiento objetivo junto con exámenes ecográficos detallados más adelante en el embarazo. Pero incluso en ausencia de anomalías fetales claras, algunas parejas solicitan la interrupción del embarazo en tales circunstancias [14]. Por lo tanto, el objetivo de este estudio era evaluar los resultados del embarazo de fetos con aumento del grosor de la TN y cariotipo normal en una población de embarazadas no seleccionada.

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Tabla de riesgo de translucencia nucal

La prueba de translucencia nucal mide el grosor del pliegue nucal. Se trata de una zona de tejido situada en la parte posterior del cuello del feto. La medición de este grosor ayuda a evaluar el riesgo de síndrome de Down y otros problemas genéticos en el bebé. Forma en que se realiza la prueba

El médico utiliza una ecografía abdominal (no vaginal) para medir el pliegue nucal. Todos los fetos tienen algo de líquido en la nuca. En un bebé con síndrome de Down u otros trastornos genéticos, hay más líquido de lo normal. También se realiza un análisis de sangre a la madre. Juntas, estas dos pruebas dirán si el bebé podría tener síndrome de Down u otro trastorno genético.Preparación para la prueba

Es posible que durante la ecografía sienta molestias debido a la presión ejercida sobre la vejiga. El gel utilizado durante la prueba puede estar ligeramente frío y húmedo. No sentirá las ondas ultrasónicas. Razones por las que se realiza la prueba

Su médico puede aconsejarle esta prueba para detectar el síndrome de Down en su bebé. Muchas mujeres embarazadas deciden someterse a esta prueba.La translucencia nucal suele realizarse entre la semana 11 y 14 de embarazo. Puede realizarse antes que la amniocentesis. La amniocentesis es otra prueba que permite detectar defectos congénitos.Resultados normales

Translucencia nucal 3,5 mm a las 12 semanas

En la ecografía se mide la bolsa de líquido que hay detrás del cuello del bebé. Esta bolsa de líquido también se denomina "translucencia nucal" (TN). Cuando la cantidad de líquido es mayor de lo que se suele ver, hay más probabilidades de que el bebé padezca una enfermedad genética u otro problema de salud.  El límite para medir la translucencia nucal es de 3,5 mm.    Si la medición es inferior a 3,5 mm, se considera "normal". Si mide 3,5 mm o más, se considera "aumentada".    En la ecografía también se observan las partes del cuerpo del bebé, como el corazón y el cerebro. En esta fase pueden observarse algunos defectos congénitos importantes. En una ecografía posterior se observará con más detalle cómo crece y se desarrolla el bebé.

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Si le han dicho que su medida de la TN es "normal" y los resultados de su cribado genético prenatal son "negativos" o de "bajo riesgo", significa que hay menos probabilidades de que su embarazo presente determinadas afecciones. Es importante saber que ninguna prueba puede analizarlo todo. Un resultado normal no garantiza un bebé sano.

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