Mutación c677t del gen mthfr homocigoto y embarazo

Mutación Mthfr

En las últimas décadas se ha prestado cada vez más atención a la mutación genética MTHFR y a su relación con una serie de enfermedades. Algunos de estos vínculos propuestos están firmemente respaldados, pero otros son, en el mejor de los casos, especulativos.

En los últimos años, un puñado de científicos ha sugerido que la mutación podría explicar por qué algunas mujeres sufren abortos recurrentes. Aunque la teoría dista mucho de ser concluyente, pone de relieve el papel que puede desempeñar la genética en la pérdida inexplicable de embarazos.

La mutación MTHFR es una anomalía, o "error", en el código genético de una persona que interfiere en la capacidad del organismo para producir la enzima MTHFR. Esta enzima es necesaria para transformar el folato en su forma activa en el organismo.

Una vez activado, el folato permite la transformación de un aminoácido llamado homocisteína en un aminoácido diferente, la metionina. Ambos aminoácidos desempeñan funciones biológicas fundamentales. La metionina interviene en multitud de funciones, entre ellas:

Cuando la enzima MTHFR no funciona correctamente o no se produce en absoluto, pueden producirse diversos problemas de salud. Aunque la mayoría de las personas con la mutación nunca saben que la tienen, aquellas con una variante más grave pueden sufrir las siguientes afecciones:

Síntomas de la mutación del gen Mthfr

Con la llegada de oportunidades de pruebas de ADN baratas y de fácil acceso para el público en general gracias a empresas como 23 and Me y Ancestry DNA, las preguntas sobre varios genes y sus mutaciones se han vuelto familiares y de uso común. Uno de estos genes se llama MTHFR, y es de particular interés para las mujeres que están tratando de concebir y las mujeres que están embarazadas. Esto es lo que hay que saber sobre el gen MTHFR y cómo puede afectar al embarazo.

El MTHFR es un gen también conocido como 5-metiltetrahidrofolato. Todos somos portadores de dos copias de MTHFR. El gen MTHFR es responsable de la degradación de una vitamina llamada ácido fólico. La descomposición del ácido fólico da lugar al folato. Es importante que el ácido fólico se descomponga porque si no, se bloqueará la capacidad del cuerpo para tener suficiente folato. Al igual que cualquier otro gen, el código de ADN del gen MTHFR puede variar.

Para las mujeres que tienen una mutación del gen MTHFR, existe preocupación por la hiperhomocisteinemia y sus efectos. La hiperhomocisteinemia se produce cuando los niveles de homocisteína son elevados, lo que está relacionado con la descomposición del ácido fólico. Estos niveles elevados de homocisteína pueden provocar complicaciones en el embarazo, sobre todo cuando se combinan con niveles bajos de ácido fólico.

Mthfr c1298c mutación homocigota dos mutaciones

¿Le han dicho los resultados de una prueba genética que tiene una variante del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR )? Es posible que tenga preguntas sobre lo que esto significa para su salud, especialmente en lo que se refiere a la capacidad de su organismo para procesar el folato.

Una variante genética es un cambio en una secuencia de ADN que es diferente de la secuencia de ADN esperada. La variante más común en el gen MTHFR es MTHFR C677T.2 Esta variante también puede denominarse MTHFR 677 C>T o MTHFR 677 C→T. Esto significa que en la posición 677 del gen MTHFR, "C" es la base de ADN esperada y "T" es la variante del gen.3

El número de personas que tienen cada uno de estos genotipos varía de una población a otra. Cuando consumen la misma cantidad de ácido fólico, las personas con el genotipo MTHFR 677 TT tienen una concentración media de folato en sangre (cantidad de folato en sangre) sólo ligeramente inferior (alrededor de un 16% menos) que las personas con el genotipo MTHFR 677 CC.4

Otra variante genética común es la variante MTHFR A1298C. Esta variante genética se produce en la posición 1298 del gen MTHFR. Esto significa que en la posición 1298 del gen MTHFR, la base "A" esperada del ADN se sustituye por una "C", la variante genética.5 No existen pruebas suficientes que demuestren que la variante MTHFR A1298C por sí sola afecte de forma significativa al modo en que el organismo procesa el folato.

Mthfr aborto espontáneo

Se ha informado de que el polimorfismo del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un factor de riesgo genético de los defectos del tubo neural (DTN), pero los resultados de la literatura no son concluyentes. Presentamos el caso de una mujer embarazada de 34 años heterocigota para la variante C677T del gen MTHFR. Se sometió a un aborto médico debido a características ecográficas que sugerían exencefalia. Tras el parto se confirmó la exencefalia mediante patología macroscópica. El parto y la recuperación posparto transcurrieron sin incidentes. El caso presentado apoya el concepto de que el polimorfismo MTHFR C677T está asociado con la susceptibilidad a los DTN. Sugerimos que las mujeres con polimorfismo MTHFR C677T reciban asesoramiento genético antes de volver a quedarse embarazadas.

Se ha debatido ampliamente la relación entre el polimorfismo del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la susceptibilidad a los defectos del tubo neural (DTN), pero los resultados no son concluyentes. Aquí informamos de una mujer embarazada heterocigota para la variante C677T en el gen MTHFR. La exencefalia se confirmó mediante patología macroscópica tras el parto.