Foro embarazo con síndrome de down

Melissa koh bebé asher síndrome de down

Estimar la pérdida fetal de fetos con síndrome de Down entre el momento de la toma de muestras de vellosidades coriónicas (10 semanas de gestación) y el momento de la amniocentesis (16 semanas de gestación) y el término en mujeres de 35 años o más.

Las tasas de prevalencia específicas por edad en el primer trimestre del síndrome de Down se estimaron utilizando el registro citogenético danés en combinación con los resultados de cuatro estudios publicados. Se compararon con la prevalencia notificada en el momento de la amniocentesis y en el nacimiento.

5927 embarazos únicos en los que se tomaron muestras de vellosidades coriónicas (71 casos de síndrome de Down y 5856 casos no afectados). Esto se combinó con datos publicados sobre otros 231 casos de síndrome de Down y 16.620 casos no afectados.

Las elevadas tasas de pérdida fetal del síndrome de Down entre el momento de la toma de muestras de vellosidades coriónicas y el término plantean problemas a la hora de evaluar las pruebas de cribado del primer trimestre con respecto a sus tasas efectivas de detección a término. Se hace una recomendación para citar los riesgos a término.

Síndrome de Down en el embarazo

Melissa habla del momento después del nacimiento en que se dio cuenta de que su bebé tenía síndrome de Down. Sus esperanzas y temores y por qué -si pudiera volver atrás en el tiempo- no habría desperdiciado las lágrimas que derramó entonces....

Miércoles 14 de mayo de 2014. Dejé a mi hijo de 6 años, Alexander, en el colegio y volví a casa con mi hija Elizabeth, de 3. Estaba embarazada de 38 semanas y empezaba a sentir molestias que sospechaba que eran los primeros síntomas del parto. Llamé a mi marido Alan al trabajo para avisarle de que podría necesitarle en casa.

Cuando el parto avanzó y rompí aguas (en el parque, sí), nos dirigimos al hospital y quedamos con los padres de Alan. Me clasificaron y me ingresaron rápidamente en la sala de partos. Nuestro bebé no tardó en llegar al mundo.

No sabíamos el sexo del bebé, así que esa fue nuestra primera sorpresa: una segunda niña se había unido a nuestra familia. Para empezar, no teníamos un nombre para ella. Teníamos listo el nombre de un niño, pero no nos habíamos puesto de acuerdo sobre el nombre de la niña.

En cuanto la vi, supe que algo no iba bien. Tenía un aspecto diferente al de nuestros otros dos hijos. Le pregunté a Alan si le parecía "rara". Me presionó para que le explicara lo que quería decir, pero no me atrevía a pronunciar las palabras. Me dijo: "Crees que tiene síndrome de Down, ¿no?". Le pregunté si él también lo creía. Me contestó: "Bueno, ya sabía de lo que hablabas".

Fotos de bebés con síndrome de Down en el útero

El síndrome de Down es una enfermedad genética que provoca discapacidad intelectual leve-moderada, rasgos faciales típicos y retraso en el crecimiento físico. Este trastorno también se conoce como "trisomía 21", ya que implica la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.

El síndrome de Down está causado por anomalías en el modo en que se dividen las células en las primeras etapas del desarrollo. Dentro de las células de nuestro cuerpo hay unos pequeños paquetes llamados "cromosomas" que contienen genes que determinan cómo nos desarrollamos. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas en cada una de sus células. En las personas con síndrome de Down, estos pares no se dividen correctamente, lo que da lugar a una copia extra del cromosoma 21. Esto significa que las células del bebé tienen un cromosoma 21 de más. Esto significa que las células del bebé tienen 47 cromosomas en lugar de 46, lo que afecta al desarrollo físico y mental.

Aunque la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, cualquiera puede tener un bebé con síndrome de Down. Afecta aproximadamente a uno de cada 700-900 bebés. En Australia hay más de 15.000 personas con síndrome de Down, de todos los grupos étnicos y sociales.

Diagnóstico al parto síndrome de Down

Se compararon 781 sujetos con síndrome de Down causado por trisomía 21 pura con sus controles emparejados que no tenían ningún defecto. También se compararon sujetos con síndrome de Down con grupos de 22.843 controles de pacientes (es decir, sujetos con otras anomalías congénitas) y 38.151 controles de población (sin defectos). Los sujetos con síndrome de Down y otras anomalías congénitas se identificaron en el gran conjunto de datos poblacionales del Registro Húngaro de Anomalías Congénitas entre 1980 y 1996, y los controles poblacionales emparejados se seleccionaron del Registro Nacional de Nacimientos. Había tres fuentes de datos de exposición 1) datos prospectivos y registrados médicamente basados en cuadernos prenatales, 2) información materna retrospectiva basada en cuestionarios, y 3) visitas domiciliarias en casos de síndrome de Down y anomalías congénitas que no respondieron. Se estudió una posible asociación entre el uso de suplementos nutricionales, principalmente ácido fólico y vitaminas antioxidantes C y E, durante el primer mes de embarazo y la incidencia del síndrome de Down.