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Procedimiento de prueba del cloruro del sudor

"Muchas gracias por haber publicado mi artículo en un tiempo récord.Me gustaría felicitarles a ustedes y a todo su personal por su prontitud,cortesía y voluntad de ser amables con el cliente,lo cual es bastante inusual.Un colega de patología me dio su referencia,y pude llamar directamente a su redacción para pedir aclaraciones.Me gustaría dar las gracias en particular a los responsables de la publicación y al editor adjunto que hicieron el seguimiento de mi artículo. También me gustaría darles las gracias por ajustar el dinero que pagué inicialmente al pago de mi artículo modificado,y por reembolsarme el resto.

"Journal of Clinical and Diagnostic Research" es en la actualidad una conocida revista científica de origen indio que empezó con un humilde comienzo. Llevo muchos años colaborando con esta revista. Agradezco al editor, el Dr. Hemant Jain, su esfuerzo constante por llevar esta revista al estado actual desde el principio. La revista es multidisciplinar. Anima a publicar artículos científicos de postgraduados y también de principiantes que comienzan su carrera. Al mismo tiempo, la revista también se ocupa de los artículos de alta calidad de los investigadores especializados y superespecializados. Por lo tanto, proporciona una plataforma para que los científicos e investigadores publiquen. Por otra parte, los lectores obtienen información sobre los avances más recientes de la ciencia, que puede utilizarse para la enseñanza, la investigación, el tratamiento de pacientes y, en cierta medida, para tomar medidas preventivas contra determinadas enfermedades. La revista está contribuyendo enormemente a la sociedad a nivel nacional e internacional".

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Prueba de cloruro en el sudor

Una prueba del sudor bien realizada y bien interpretada es el patrón oro para diagnosticar con precisión la fibrosis quística. Estas directrices se elaboraron por consenso basándose en la opinión de expertos y en una revisión de la literatura médica.

LeGrys VA, Yankaskas JR, Quittell LM, Marshall BC, Mogayzel PJ, Fundación de Fibrosis Quística. Pruebas diagnósticas del sudor: Directrices de la Fundación de Fibrosis Quística. J Pediatr. 2007 Jul;151(1):85-9.PMID: 17586196

La medición del cloruro del sudor mediante iontoforesis cuantitativa con pilocarpina sigue siendo la prueba estándar para el diagnóstico de la fibrosis quística (Farrell 2017). Los procedimientos de recogida y análisis del sudor deben ser rigurosamente controlados para garantizar la correcta interpretación de la prueba. La implementación generalizada de los programas de cribado neonatal (NBS) ha dado lugar a un mayor número de pruebas en bebés asintomáticos a una edad temprana.

La obtención de un volumen suficiente de sudor en los recién nacidos puede ser un reto, y requiere una cuidadosa adherencia a los procedimientos de laboratorio para lograr una tasa de cantidad no suficiente (QNS) del 10 por ciento o menos para los lactantes de 3 meses y menores (LeGrys 2010). Además del diagnóstico, las concentraciones de cloruro en sudor se utilizan a veces como biomarcador de la actividad del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) para evaluar los fármacos moduladores del CFTR.

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Falso positivo en la prueba de cloruro en sudor

Una prueba del sudor bien realizada y bien interpretada es el patrón oro para diagnosticar con precisión la fibrosis quística. Estas directrices se elaboraron por consenso basándose en la opinión de expertos y en una revisión de la literatura médica.

LeGrys VA, Yankaskas JR, Quittell LM, Marshall BC, Mogayzel PJ, Fundación de Fibrosis Quística. Pruebas diagnósticas del sudor: Directrices de la Fundación de Fibrosis Quística. J Pediatr. 2007 Jul;151(1):85-9.PMID: 17586196

La medición del cloruro del sudor mediante iontoforesis cuantitativa con pilocarpina sigue siendo la prueba estándar para el diagnóstico de la fibrosis quística (Farrell 2017). Los procedimientos de recogida y análisis del sudor deben ser rigurosamente controlados para garantizar la correcta interpretación de la prueba. La implementación generalizada de los programas de cribado neonatal (NBS) ha dado lugar a un mayor número de pruebas en bebés asintomáticos a una edad temprana.

La obtención de un volumen suficiente de sudor en los recién nacidos puede ser un reto, y requiere una cuidadosa adherencia a los procedimientos de laboratorio para lograr una tasa de cantidad no suficiente (QNS) del 10 por ciento o menos para los lactantes de 3 meses y menores (LeGrys 2010). Además del diagnóstico, las concentraciones de cloruro en sudor se utilizan a veces como biomarcador de la actividad del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) para evaluar los fármacos moduladores del CFTR.

Prueba del sudor con pilocarpina

Objetivo: Realizar un análisis descriptivo del test del sudor (TS), asociando los resultados del TS con datos epidemiológicos, mutaciones del CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) y motivos para indicar el TS, así como correlacionar las concentraciones de sodio y cloruro en sudor de los sujetos.

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Conclusiones: Los datos de ST mostraron una amplia variabilidad dependiente de la edad, el sexo, el motivo de indicación del examen, las mutaciones del CFTR y el peso de la muestra de sudor recogida. La concentración de sodio en sudor está directamente correlacionada con los niveles de cloruro en sudor y podría utilizarse como parámetro de calidad.

La fibrosis quística (FQ) (OMIM: #219700) es una enfermedad crónica que conlleva una variabilidad de la expresión genotípica y fenotípica. El diagnóstico de FQ se basa en los hallazgos del cribado neonatal y/o las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y una mayor concentración de iones cloruro (Cl-) en el sudor, además de dos mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) (OMIM: *602421) (1). Si las mutaciones en el gen CFTR y/o las funciones alteradas de la proteína CFTR no pueden detectarse por ningún método, no puede hacerse un diagnóstico definitivo de FQ.

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